VideBula – Incidente 8: Viver com Prader-Willi
🎵 ABERTURA: Sobe Som 🎵
Raíssa: Oi, pessoal! Muito-vindos a mais um VideBula, seu podcast preposto sobre saúde e direitos. Eu sou Raíssa Saraiva.
Pati: E eu sou Patrícia Serrão. O VideBula de hoje vai falar sobre uma síndrome genética rara, complexa e enxurro de desafios — a Síndrome de Prader-Willi.
Raíssa: Ela aparece na puerícia e exige um controle rígido da alimento, porque o corpo não entende a saciedade. as pessoas estão sempre com rafa. Mas o impacto vai muito além do prato.
Pati: Pra entender melhor o que é essa síndrome, a gente conversou com quem vive, trata e pesquisa Prader-Willi: o presidente da Associação Brasileira da Síndrome, Marco Aurélio Cardoso, que é pai de uma gaiato que convive com o diagnóstico, a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco e o pesquisador Robert Nicholls, que trabalha com Prader-Willi há mais de 30 anos nos Estados Unidos.
🎵 SOBE SOM
Raíssa: A gente começa com a doutora Ruth, que explica de forma simples o que é a Prader-Willi e uma vez que ela afeta o corpo e o comportamento.
Ruth: Bom, a síndrome de Prader-Willi é uma desordem genética, é uma diferença no cromossomo 15, em que falta uma secção do cromossomo 15 que vem do pai.
Esses genes que a gaiato não recebe carregam informações importantes. Logo, essa gaiato não recebe muitas informações para o seu desenvolvimento e, por justificação disso, essas crianças têm muitas alterações, que vão desde alterações hormonais – elas têm um problema na formação do hipotálamo, que é a região que controla todos os hormônios. Outrossim, uma das características principais é o controle da rafa, que também é feito pelo hipotálamo, logo essas crianças não têm saciedade, são crianças que acabam desenvolvendo uma compulsão fomentar muito grande, uma obesidade muito grave.
Pati: E essa compulsão não aparece logo de rosto. Tem fases muito definidas.
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Ruth: É uma coisa meio contraditória. São crianças que nos primeiros dois anos de vida, são ordinário peso, têm dificuldade de lucrar peso, têm dificuldade de crescer, às vezes até dificuldade de se fomentar. Depois de dois anos, o metabolismo diminui e elas começam a lucrar peso, mas ainda não tem compulsão. A compulsão vai aparecendo com tempo assim, quatro anos aumentando, cinco, mas depois de oito fica muito grave. Lógico que isso varia de gaiato para gaiato. Na mocidade é o pior momento porque eles vão além da compulsão, as questões comportamentais e depois na vida adulta eles continuam tendo essa rafa e tudo isso, mas já em alguns vai um pouco mais controlado mas mesmo assim eles ganham peso muito fácil porque o metabolismo também é muito lento.
Raíssa: Quais são os sintomas característicos de uma pessoa com Prader-Willi? O que posso perceber de dissemelhante na evolução da gaiato para pensar neste diagnóstico?
Ruth: O que mais labareda atenção, que quase 100% das crianças têm, é o que a gente labareda de hipotonia. Uma gaiato que nasce muito molinha, parecendo uma boneca de tecido, não chora muito, não se mexe muito, tem dificuldade de sucção, tem dificuldade de mamar.
Acho que o alerta é pensar na síndrome para toda a gaiato que um dia teve hipotonia e que acabou desenvolvendo uma compulsão fomentar ou interesse muito grande por comida. E também lembrar que 100% deles vai ter qualquer tipo de demorado no neurodesenvolvimento. Logo são crianças que atrasam para falar, atrasam para caminhar.
Pati: Pediatras e endocrinologistas são alguns dos médicos que podem perceber a Prader-Willi, mas o séquito médico é multidisciplinar.
Ruth: A princípio, o diagnóstico, o resultado é genético, mas o médico é o que faz pensar. Hoje existe, e isso que é importante falar, o diagnóstico hoje pode ser feito gratuitamente. Logo, para quem não tem convênio, quem tem dificuldade, esse diagnóstico pode ser feito pela Fiocruz. O médico mandar, tem todo um protocolo para mandar o vistoria para lá, mas hoje dá para fazer gratuitamente esse resultado.
🎵 SOBE SOM
Raíssa: O diagnóstico precoce pode mudar tudo. Foi o que aconteceu com o rebento do Marco Aurélio.
Marco: Com 20 dias de vida tinha o diagnóstico, com 7 dias de vida ele tinha suspeita. E isso faz e fez na vida dele uma diferença tremenda, porque por mais difícil que seja, não existe dia pior na vida de um pai do que receber um diagnóstico desse, mas por mais difícil que seja, por outro lado, é um dia bendito porque você sabe o que você tem que enfrentar.
Pati: Os desafios de uma família que convive com a síndrome são diários. A vigilância é manente.
Marco: É você ter uma disciplina e um zelo de 24 horas por dia para que o teu rebento não tenha nenhuma escapada e com isso não saia da curva ideal do peso dele. Acho que esse é um dos principais pilares da síndrome.
E também essa secção mais soft, vamos expor assim, que tem a ver com os comportamentos psicológicos e psiquiátricos, que muitas vezes precisam de mediação e precisam de ajuda medicamentosa.
Raíssa: O maior problema é a hiperfagia — a vontade de manducar o tempo todo.
Marco: MARCO: O Prader-Willi não tem essa saciedade. Ele vai comendo, vai comendo, vai comendo compulsivamente, e se não tiver controle, ele vira um obeso mórbido e tem a sua vida encurtada, infelizmente, por conta das complicações da obesidade mórbida.
Pati: E os medicamentos que fazem sucesso para obesidade em universal, uma vez que o Ozempic, por exemplo, não funcionam com quem tem Prader-Willi.
Ruth: Na verdade, a gente fica bastante restringido porque nenhum remédio funciona. Logo o controle dessa questão fomentar tem que ser extrínseco, tem que ser feito pelos cuidadores. Logo em universal não deixar essas crianças expostas à comida, ou por outra também a quantidade tem que ser muito menor se eles têm um metabolismo mais ordinário. Logo assim, é muito difícil porque essas crianças, entre aspas, posso expor que elas são viciadas em comida. Logo, o cérebro fica pensando em comida 24 horas.
Raíssa: E isso exige medidas práticas na rotina diária.
Marco: Outro dia a gente viajou, conformidade de manhã, vou até o quarto dele, já prelúdios a ver os sobras mortais de bolo, de sorvete, ele dormindo ainda e aquela confusão no quarto. Meu Deus! Corri lá na cozinha, lá embaixo, outro pote de sorvete, temos dois potes de sorvete mais ou menos pela metade no refrigerador, outro pote de sorvete vazio, a caixa de bolo de chocolate que ele assaltou, graças a Deus, só tinha uma fatia, porque se tivesse pleno, ele teria comido pleno. O pacote de sucrilhos virado na mesa, porque acho que ele desceu de madrugada, estava escuro, se assustou, não viu, sei lá o que é que aconteceu, que estava uma confusão, parece que passou um bicho ali.
Raíssa: Por essas e outras escapadas, a cozinha da lar do Marco é muito vigiada e fechada a chave.
Pati: Apesar de tudo isso, Marco reforça que é verosímil viver muito com a síndrome — desde que o diagnóstico chegue cedo e com a informação certa.
Marco: Não procure a síndrome no Dr. Google. Procure se informar sobre a síndrome no site da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, www.spwbrasil.org.br ou em qualquer outro site especializado na síndrome.
Se você fizer um search no Google, a chance de vir só notícia ruim é muito grande. Uma vez você procurando o site especializado da associação, você pode ter certeza, você vai encontrar toda a verdade. Zero vai ser postergado. As dificuldades estarão lá, mas a esperança, a prova, a mostra de que sim é difícil, mas é super verosímil, também vai estar muito presente.
Raissa: Hoje a estimativa é que existam murado de 6 milénio pessoas com a síndrome no Brasil. Mas menos de milénio foram diagnosticadas.
Marco: Logo a gente, com isso, consegue concluir que para cada um diagnosticado, a gente tem cinco não diagnosticados. Por tudo que a gente falou, imagina o que significa na vida dessas pessoas não diagnosticadas. Logo, por isso a valia da divulgação, se essa entrevista cá resultar em um único novo paciente não identificado, já valeu super a pena.
🎵 SOM DE TRANSIÇÃO
Pati: A gente encerra esse incidente com o pesquisador Robert Nicholls. Ele trabalha com Prader-Willi desde a dez de 80 e fala com exalo sobre o horizonte.
Robert: I think we will develop therapy for the behavioral problems and that will really change things particularly when the hyperphagia can be controlled.
So I think the last go change with the behavior and whether it’ll be from genetic based therapies or whether we discovery of an existing drug that hasn’t been tried in previously that will work. Future will tell.
It’s just phenomenal to see how well they do. I just, I love seeing from parents and receiving the photos and how well the kids are doing.
Tradução – Rilton: Eu acredito que vamos desenvolver terapias para as alterações comportamentais e isso realmente vai mudar as coisas, principalmente quando a hiperfagia puder ser controlada. Logo, acho que a última mudança será mesmo com o comportamento, seja com terapias genéticas ou pela invenção de um medicamento existente, que ainda não testamos, mas que vai funcionar. O horizonte dirá. E eu acho fenomenal seguir essas crianças, uma vez que elas estão indo. Eu simplesmente adoro ver os pais e receber as fotos de uma vez que as crianças estão se saindo.
🎵 SOM DE TRANSIÇÃO
Raissa: O VideBula é uma produção original da Radioagência Vernáculo, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Notícia.
Pati: Você pode ouvir outros podcasts e séries da Radioagência Vernáculo no nosso site, nos tocadores de áudio e com tradução em Libras no Youtube.
Raissa: O podcast é idealizado e apresentado por Patrícia Serrão e Raíssa Saraiva, com edição de Bia Arcoverde. Na operação em Brasília, Lúcia Safatle, e no áudio e sonoplastia no Rio, Toni Godoy.
Pati: Neste incidente, tivemos a participação próprio de Rilton Pimentel, que fez a tradução do pesquisador Robert Nicholls.
Raissa: Envie suas dúvidas e sugestões para o nosso e-mail, em videbula@ebc.com.br.
Pati: E compartilhe esse e os nossos outros episódios para que a informação chegue a mais pessoas.
Raissa: Para mais informações, VideBula! Até a próxima!
🎵 SOM DE ENCERRAMENTO
Nascente: Escritório Brasil
