VideBula – Incidente 9: Doenças Raras e Uma vez que Diagnosticar
🎵 ABERTURA: Sobe Som 🎵
Pati: Oi, pessoal! Eu sou a Patrícia Serrão.
Raíssa: E eu sou a Raíssa Saraiva.
Pati: E esse é o VideBula, o mini podcast sobre saúde, bem-estar e, evidente, aquele guia útil para você saber porquê acessar serviços e direitos essenciais.
Raíssa: No incidente de hoje, vamos falar sobre um tema super importante: as doenças raras.
Pati: Eu, por exemplo, sou diagnosticada com Síndrome de Ehlers-Danlos, uma quesito genética que afeta o colágeno do meu corpo.
Raíssa: E eu sou diagnosticada com Esclerose Múltipla, uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso médio.
🎵Som de Transição
Pati: E pra falar sobre esse tema, a gente convidou a Roseli Cizotti, diretora de informação do Instituto Vidas Raras, que vai explicar o que são as doenças raras e porquê podemos duvidar de que temos uma delas.
🎵 Som Envolvente
Roseli: As doenças raras são aquelas patologias que acometem até 65 pessoas a cada 100 milénio pessoas. E porquê que eu posso duvidar de uma doença rara? São sintomas persistentes que não melhoram com tratamentos convencionais. Muitas doenças raras apresentam sintomas parecidos com os de outras condições comuns, porquê viroses, mas a diferença é que esses sintomas são recorrentes e aparecem em diferentes momentos do ano, com gatilhos variados. Quando os tratamentos usuais não funcionam, é preciso pensar fora da caixa e considerar a possibilidade de uma doença rara. Existem entre 6 milénio e 8 milénio doenças raras, divididas entre síndromes, deficiências, deleções genéticas, doenças autoimunes, autoinflamatórias e ambientais. A maioria é de origem genética. O estudo dessas doenças é muito multíplice, e é por isso que elas são consideradas raras. Apesar de serem classificadas porquê raras, há tapume de 13 milhões de pessoas no Brasil vivendo com essas condições, divididas entre seis a oito milénio de patologias.
🎵 Som de Transição
Raíssa: A quantidade de doenças raras é impressionante, né? Portanto, Roseli, porquê saber o que fazer se alguém suspeitar de uma dessas doenças?
🎵 Som Envolvente
Roseli: O primeiro passo é identificar qual especialidade médica pode estar relacionada aos sintomas. Por exemplo, se há manifestações na pele, é indicado procurar um dermatologista. Se os sintomas forem variados e não forem descobertos por outros profissionais, pode ser necessário procurar um geneticista ou neurologista. Mas é importante lembrar que nem todos os neurologistas ou outros especialistas sabem diagnosticar doenças raras. Se um profissional esgotou todas as possibilidades, mas ainda suspeita de uma razão neurológica, pode ser necessário procurar um neurologista especializado em doenças raras, porquê neurodegenerativas ou neuromusculares. Se não houver um perito próximo, uma opção é consultar um médico universal, levando todos os exames e histórico médico. O médico pode julgar e encaminhar para um perito adequado. Muitas vezes, é preciso obstinar. Algumas pessoas desistem porque acham que estão exagerando ou que vão “procurar pêlo em ovo”, mas esse esforço pode valer uma melhor qualidade de vida. É provável viver muito com uma doença rara, e não unicamente sobreviver.
🎵 Som de Transição
Pati: Esse é um ponto importante, né? Não desistir, mesmo quando o diagnóstico parece difícil de ser conseguido.
Raíssa: Exatamente! A informação e o diagnóstico precoce podem mudar muito a qualidade de vida.
Pati: Roseli, muito obrigada pela sua participação! Esse bate-papo foi incrível e super informativo!
Raíssa: E se você que está ouvindo tem alguma incerteza ou sugestão sobre esse tema ou qualquer outro, manda um e-mail pra gente no videbula@ebc.com.br!
Pati: O VideBula é uma produção original da Radioagência Vernáculo, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Informação. O podcast é idealizado e apresentado por mim, Patrícia Serrão, e por Raíssa Saraiva.
Raíssa: A edição é de Bia Arcoverde. Na operação em Brasília Lúcia Safatle, e no áudio e sonoplastia no Rio, Toni Godoy.
Pati: Você pode ouvir outros podcasts e séries da Radioagência Vernáculo no nosso site, nos tocadores de áudio e com tradução em Libras no Youtube.
Raissa: Quer saber mais sobre leste tema? Ouça o podcast Histórias Raras, onde você vai saber histórias de pessoas que vivem com doenças raras, porquê elas chegaram ao diagnóstico e as dificuldades e lutas do dia a dia.
Pati: Ah! E na segunda temporada do Histórias Raras abordamos histórias de pessoas neurodivergentes que tiveram o diagnóstico depois de adultas.
Raissa: Se você gostou do VideBula mande para os amigos, publique nas suas redes e ajude para que a informação chegue a mais pessoas. E dá umas estrelinhas no seu tocador de áudio.
Pati: Para mais informações, VideBula! Até o próximo incidente!
🎵 SOM DE ENCERRAMENTO
Natividade: Sucursal Brasil
